Guider

Angelman syndrom

Angelman syndrom

Vad är Angelman syndrom?

Angelman syndrom är en genetisk störning som påverkar nervsystemet. Det orsakar allvarlig utvecklingsförsening och intellektuell funktionsnedsättning.

Den genetiska förändringen som orsakar Angelman-syndrom påverkar kromosom 15. De flesta barn med Angelman-syndrom har en "radering", eller liten del som saknas, från kromosom 15.

Denna genförändring sker vanligtvis omkring befruktningen. Vanligtvis ärvs inte från föräldrar. I några få familjer ärvs dock Angelmans syndrom, så bröder och systrar kan drabbas.

Angelman syndrom är en sällsynt tillstånd. Det händer hos 1 av 10 000-25 000 födslar. Det påverkar pojkar och flickor lika.

Syndromet är uppkallad efter Dr Harry Angelman, en engelsk läkare som först beskrev detta syndrom.

Tecken och symtom på Angelman syndrom

Följande tecken och symtom är alltid sett hos barn med Angelmans syndrom:

  • allvarlig intellektuell funktionshinder och utvecklingsförsening - till exempel förseningar i sittande och promenader, utveckling av finmotorik och toalettträning
  • allvarliga talproblem - barn kanske inte har något tal eller bara några få ord
  • rörelse eller balansproblem som ryckiga rörelser eller brist på koordination när man går
  • en kombination av ofta skratt och massor av leenden; en lycklig natur; en spännande karaktär, ofta med handfladdning; ett kort uppmärksamhetsområde; och hyperaktivitet.

Mer än 80% av barnen med Angelmans syndrom också har:

  • en liten huvudstorlek (mikrocefali), som ofta märks av två års ålder
  • oregelbundna hjärnvågsmönster (som kan orsaka anfall eller epilepsi).

Andra drag också sett hos barn med Angelmans syndrom inkludera:

  • ansiktsdrag som inkluderar en planerad baksida av huvudet, en tunga som sticker ut, en bred mun och tänder med breda avstånd och ögon som ser i olika riktningar (strabismus)
  • fysiska funktioner som inkluderar ljust hår och ögonfärg (jämfört med andra familjemedlemmar), krökning i ryggraden (skolios) och platta, utvända fötter
  • suger och sväljer problem, matar problem när de är spädbarn, ofta siklar och överdrivet tugga och muna beteende
  • förstoppning och fetma
  • en tendens att hålla armarna upp och böjda medan de går
  • ökad känslighet för värme
  • störd sömn
  • attraktion till och fascination av vatten.

Diagnos och testning för Angelman syndrom

Angelmans syndrom är vanligtvis inte uppenbart vid födseln eller ens när barn är spädbarn. De flesta barn diagnostiseras mellan 18 månader och sex år gamla. Detta är när beteendet och fysiska symtomen märks.

Hälso- och sjukvårdspersonal diagnostiserar Angelman-syndrom genom att titta på beteende och fysiska egenskaper som anges ovan. De gör också genetiska tester.

Tjänster för tidig intervention för barn med Angelmans syndrom

Även om det inte finns något botemedel mot Angelman syndrom, kan tidiga interventionstjänster förbättra resultaten för ditt barn och behandla hans symtom. Genom dessa tjänster kan du arbeta med vårdpersonal för att välja behandlingsalternativ för att stödja ditt barn och hjälpa ditt barn att nå sin fulla potential.

Teamet av yrkesverksamma som hjälper dig och ditt barn kommer att inkludera barnläkare som kommer att ta hand om ditt barns allmänna hälsa och utveckling och förskriva medicinering om ditt barn behöver det för epilepsi. Teamet kan också inkludera fysioterapeuter, talpatologer och arbetsterapeuter.

Ekonomiskt stöd till barn med Angelmans syndrom

Om ditt barn har en bekräftad diagnos av Angelman-syndrom, kan ditt barn få stöd enligt National Disability Insurance Scheme (NDIS). NDIS hjälper dig att få tjänster och support i ditt samhälle och ger dig finansiering för saker som tidiga interventionsterapier eller engångsartiklar som rullstolar.

Få information Att lära så mycket som möjligt av dina hälso-specialister hjälper. Det är OK att ställa många frågor. Många tjänster och stöd kan hjälpa ditt barn med Angelmans syndrom att uppnå sin potential. Men att hitta din väg genom systemet för funktionshinder kan vara svårt. Vår Pathfinder-länk till funktionshinder tjänster till ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html kan hjälpa.

Sköter om dig själv och din familj

Om ditt barn har Angelman-syndrom, är det lätt att fånga upp att leta efter henne. Men det är viktigt att ta hand om ditt eget välbefinnande också. Om du har det fysiskt och mentalt, kommer du att kunna ta hand om ditt barn.

Om du behöver stöd är ett bra ställe att börja med din fastighets- och genetiska rådgivare. Du kan också få stöd från organisationer som Genetic Alliance Australia.

Prata med andra föräldrar kan vara ett bra sätt att få stöd också. Du kan få kontakt med andra föräldrar i liknande situationer genom att gå med i ett ansikte-till-ansikte eller en online supportgrupp.

Om du har andra barn måste dessa syskon till barn med funktionshinder känna att de är lika viktiga för dig - att du bryr dig om dem och vad de går igenom. Det är viktigt att prata med dem, spendera tid med dem och hitta rätt stöd för dem också.

Titta på videon: Angelman-Syndrom: Bericht über 2 betroffene Familien (Juni 2020).