Guider

Trisomi 18 (Edwards syndrom)

Trisomi 18 (Edwards syndrom)

Om trisomi 18 eller Edwards syndrom

Trisomi 18, eller Edwards syndrom, är en kromosomal störning. Det händer när ett barns celler har tre kopior av kromosom 18, snarare än de vanliga två. Den extra kromosomen 18 orsakar allvarlig intellektuell funktionsnedsättning och fysiska avvikelser.

Spädbarn födda med trisomi 18 eller Edwards syndrom har ofta:

  • låg födelsevikt
  • ett litet huvud och käken
  • lågsatta öron
  • knutna händer
  • avvikelser i hjärta, lungor, membran, blodkärl, tarm, ben och njurar
  • svårigheter med att se, höra och mata.

De flesta barn födda med trisomi 18 lever inte längre än de första veckorna i livet. En liten procentandel överlever sitt första år och därefter.

Hur ett barn påverkas av trisomi 18 beror på om alla barnets celler innehåller tre kopior av kromosom 18, eller bara några av deras celler. Vissa barn kanske bara har några få funktioner i tillståndet, och andra barn kan ha många.

Trisomi 18 drabbar både pojkar och flickor men är vanligare hos flickor.

För normal mänsklig utveckling behöver vi 46 kromosomer (23 par som bär genetiskt material från varje förälder) i alla celler i våra kroppar. Kromosomavvikelser är när det saknas eller extra kromosomer eller förändringar i strukturen eller arrangemanget av kromosomerna.

Diagnos av trisomi 18

Du kan ha tester under graviditeten för att hjälpa dig ta reda på om ditt barn har trisomi 18.

Screeningtester ger dig information om hur troligt det är att ditt barn har trisomi 18, men dessa tester ger dig inte ett definitivt svar. Exempel på screeningtest inkluderar:

  • icke-invasiv prenatal testning (NIPT): du ger en liten mängd blod, som testas för delar av ditt barns DNA
  • kombinerad screeningtest för första trimestern: detta kombinerar ett blodprov från dig med en mätning från din 12-veckors ultraljudssökning.

Beroende på resultaten från screeningtest, kanske du vill göra diagnostiska tester. Diagnostisk testning kan definitivt berätta om ditt barn har trisomi 18.

Diagnostiska tester inkludera korionisk villusprovtagning (CVS) och amniocentes. Båda dessa tester är mycket exakta, men de har också vissa risker.

Du kan prata med din läkare eller barnmorska för att få mer information om dessa tester.

Trisomi 18 kan också diagnostiseras vid födseln eftersom det finns viktiga fysiska funktioner som din läkare kan se. Om läkaren tror att ditt barn har trisomi 18, kommer läkaren att bekräfta detta genom att ge ditt barn ett blodprov.

Att få höra att ditt ofödda eller nya barn har trisomi 18 kan vara en stor chock för dig och din familj. Att prata med andra föräldrar kan vara ett bra sätt att få stöd. Du kan få kontakt med andra föräldrar i liknande situationer genom att gå med i en ansikte-till-ansikte eller online supportgrupp.

Stöd och behandling för barn med trisomi 18

Det finns inget botemedel mot trisomi 18 eller Edwards syndrom.

Läkare och föräldrar måste ofta fatta svåra beslut om behandling. Många föräldrar måste göra ett mycket svårt val mellan att göra sitt barn bekvämt och förlänga livet genom invasiv kirurgi.

Om ditt barn har diagnosen trisomi 18 eller Edwards syndrom, före eller efter födseln, kan följande proffs hjälpa dig:

  • klinisk genetiker
  • genetisk rådgivare
  • GP
  • barnmorska
  • obstetriker
  • arbetsterapeut
  • barnläkare
  • fysioterapeut
  • talpatolog.

National Disability Insurance Scheme (NDIS) kan stödja ditt barn med trisomi 18, såväl som du och din familj. Vår guide har svar på dina frågor om NDIS.

Orsaker till trisomi 18

Trisomi 18, eller Edwards syndrom, orsakas oftast av ett slumpmässigt fel i bildandet av en förälders ägg eller spermier.

Mindre ofta inträffar detta fel efter befruktningen, medan barnet fortfarande utvecklas i livmodern.

Ju äldre en mamma är när hon blir gravid, desto högre är chanserna att få ett barn med trisomi 18.

Om du har ett barn med trisomi 18 är din chans att få ett nytt barn med syndromet vanligtvis mycket låg. Genetisk testning kan ge dig mer information om detta.

Titta på videon: Edwards syndrome (Juni 2020).