Guider

Trisomi 13 (Patau syndrom)

Trisomi 13 (Patau syndrom)

Om trisomi 13

Trisomi 13, eller Patau-syndrom, är en kromosomal störning. Det händer när ett barns celler har tre kopior av kromosom 13, snarare än de vanliga två.

De flesta ofödda barn med trisomi 13 är missfall eller dödfödda.

Barn som överlever graviditet dör vanligtvis under den första månaden av livet. Cirka 10% lever mer än ett år.

Spädbarn födda med trisomi 13 eller Patau-syndrom har ofta:

  • låg födelsevikt
  • hjärn- och hjärtproblem
  • ögonfel
  • onormala händer och fötter
  • svårigheter med matning och andning.

Barn med trisomi 13 som överlever över barndomen har svår intellektuell funktionsnedsättning.

Vissa barn kanske bara har några få funktioner i trisomi 13, och andra barn kan ha många.

Hur barn påverkas av trisomi 13 beror på om alla deras celler innehåller tre kopior av kromosom 13, eller bara några av deras celler. När bara några av ett barns celler har en extra kopia av kromosom 13, kallas detta "mosaik" Patau syndrom. Barn med mosaik Patau-syndrom har en mildare form av tillståndet.

För normal mänsklig utveckling behöver vi 46 kromosomer (23 par som bär genetiskt material från varje förälder) i alla celler i våra kroppar. Kromosomavvikelser är när det saknas eller extra kromosomer eller förändringar i strukturen eller arrangemanget av kromosomerna.

Diagnos av trisomi 13

Du kan ha tester under graviditeten för att hjälpa dig ta reda på om ditt barn har trisomi 13.

Screeningtester ger dig information om hur troligt det är att ditt barn har trisomi 13, men dessa tester ger dig inte ett definitivt svar. Exempel på screeningtest inkluderar:

  • icke-invasiv prenatal testning (NIPT): du ger en liten mängd blod, som testas för delar av ditt barns DNA
  • kombinerad screeningtest för första trimestern: detta kombinerar ett blodprov från dig med en mätning från din 12-veckors ultraljudssökning.

Beroende på resultaten från screeningtest, kanske du vill göra diagnostiska tester. Diagnostisk testning kan definitivt berätta om ditt barn har trisomi 13.

Diagnostiska tester inkludera korionisk villusprovtagning (CVS) och amniocentes. Båda dessa tester är mycket exakta, men de har också vissa risker.

Du kan prata med din läkare eller barnmorska för att få mer information om dessa tester.

Trisomi 13 kan också diagnostiseras vid födseln eftersom det finns viktiga fysiska funktioner som din läkare kan se. Om läkaren tror att ditt barn har trisomi 13, kommer läkaren att bekräfta detta genom att ge ditt barn ett blodprov.

Att få höra att ditt ofödda eller nya barn har trisomi 13 kan vara en stor chock för dig och din familj. Att prata med andra föräldrar kan vara ett bra sätt att få stöd. Du kan få kontakt med andra föräldrar i liknande situationer genom att gå med i en ansikte-till-ansikte eller online supportgrupp.

Stöd och behandling för barn med trisomi 13 och deras familjer

Du kan ha några svåra beslut att fatta om din graviditet om ditt ofödda barn får en diagnos av trisomi 13. Din barnmorska, allmänläkare, barnläkare eller en genetisk rådgivare kan ge dig information och stöd för att hjälpa dig att bestämma vad som är bäst för din familj .

För barn födda med trisomi 13 måste läkare och föräldrar ofta fatta svåra beslut om behandling. Många föräldrar måste göra ett mycket svårt val mellan att göra sitt barn bekvämt och förlänga livet genom invasiv kirurgi.

Följande proffs kan också hjälpa dig före och efter att ditt barn föddes:

  • klinisk genetiker
  • arbetsterapeut
  • barnläkare
  • fysioterapeut
  • talpatolog.

National Disability Insurance Scheme (NDIS) kan stödja ditt barn med trisomi 13, såväl som du och din familj. Vår guide har svar på dina frågor om NDIS.

Orsaker till trisomi 13

Trisomi 13, eller Patau-syndrom, orsakas oftast av ett slumpmässigt fel i bildandet av en förälders ägg eller spermier.

Mindre ofta inträffar detta fel efter befruktningen medan barnet fortfarande utvecklas i livmodern.

Ju äldre en mamma är när hon blir gravid, desto större är chansen att hon har ett barn med Patau-syndrom.

Om du har ett barn med Patau-syndrom är chansen att få ett annat barn med syndromet vanligtvis mycket låg. Men detta beror på vilken typ av tillstånd ditt barn har. Genetisk testning kan ge dig mer information om detta.

Titta på videon: Patau Syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Juli 2020).